女童因遗传性疾病被错认为男孩养育三年CPP是什么病_[瓦罗兰#]

如果有一天医生告诉你，你养育的儿子（女儿）竟然是女儿（儿子），你会有什么感受？近日张先生就遇到了这种情况，因为“儿子”身高异常就带着去医院检查，结果这一查竟然发现养了三年的儿子其实是女儿身，这对张先生一家人来说无疑是个炸弹，那么为什么明明是女娃却会被人认为是男孩呢？接着看具体内容。

·儿子被查出女儿身·

昨天下午，33岁的张先生站在窗口，看着天空飘着的雪子，心情很复杂。他想不通，自己养了3年的儿子小俊俊，怎么就“变”成女儿了？三年前，小俊俊出生在湖南老家的卫生院。当时家里人都看到了这个带“把”的娃，接生的医生也对张先生说：“恭喜你，是个儿子。”

这么多年，取了男娃的名，也当男娃在养。直到前几天，张先生带着小俊俊去金华市中心医院看病，才意外地从医生那里听到了真相：儿子带的“把”，实际上是女孩私处肥大造成的假象，这是激素分泌紊乱造成的，也是一种罕见的性早熟。换句话说：养了三年的“儿子”，其实是个如假包换的姑娘。

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·男童身高异常·

王侃是金华市中心医院儿童生长发育门诊的一名副主任医师。最近，他碰到了一个蛮罕见的病人，值得很多家长注意。上周六，王侃在门诊坐堂。一个黑瘦的男人，牵着个娃走了进来，他就是张先生。“医生，我儿子最近身高窜得特别快，好多人说会不会是性早熟了？”他一脸的焦虑。

王侃看了一眼就诊卡，愣住了：这娃2周岁11个月，身高已经有113cm了。按照我国生长发育的标准，5周岁的小朋友，平均身高也仅110cm左右啊。按照惯常的检查顺序，王侃看了看孩子的乳腺。一般来说，性早熟的孩子胸部都会有点凸出来，可小俊俊并没有这个症状。

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·男童染色体证实是女儿身·

接着就是照B超。这一照，倒是把王侃都吓到了：没找到小蛋蛋（睾丸）不说，眼前这个男娃居然有子宫和卵巢，分明就是个女孩子嘛。最后，经过染色体检测，王侃确定了，小俊俊确实是个姑娘。这个结果，张先生一时无法接受：“不是吧？这玩笑开大了啊。”这是先天性雄激素过多造成的。缓了好一会，张先生几乎是用颤抖的手拿出手机，给老婆打去了电话。家里人还是想不通，怎么养了3年的儿子，突然就变成女儿了？

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·小俊俊病情治疗·

王侃医生说，这一切跟性早熟造成的激素分泌紊乱有关。不过，小俊俊的情况又比较特殊，他得的是先天性肾上腺皮质增生症，这是一种隐性遗传性疾病。说得通俗点，得了这种病的孩子，由于酶的缺失，肾上腺的正常代谢通路出现异常，以致雄性激分泌异常增多，女孩子身上便出现了男孩子的特征。这种现象，也叫假两性畸形。

也就是说，当小俊俊还在妈妈肚子里的时候，她自身就分泌出大量的雄激素，使得私处完全闭合。再加上部分位置肿大，整个看上去就和男娃差不多。王侃说，这是一种先天性的疾病，发病率为1/15000，属于外周性性早熟的常见病因之一，还会诱发孩子在身高、体重等方面的异常发育及代谢紊乱。除了要做私处整形手术外，小俊俊今后还得长期吃抑制雄激素分泌的药物，否则还会长胡子、长喉结。

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·儿童性早熟比例增加·

医生提醒性早熟的孩子越来越多，家长要注意。虽然小俊俊的情况并不多见，但这几年性早熟的孩子的确越来越多。王侃每周六的门诊通常会挂出50多个号，其中来看性早熟的占三分之二。因此，他提醒家长，在孩子出生后的一段时间内就要注意观察，千万别觉得看起来带“把”的就是男孩。如果孩子的乳腺或者生殖器颜色很深，就要考虑是外周性性早熟的可能，要尽快来医院就诊明确。否则耽误的，可能就是孩子的一辈子。

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·什么是性早熟·

性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。

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·性早熟病因·

1、中枢神经系统器质性病变。

2、外周性性早熟转化而来。

3、特发性CPP（ICPP）无器质性病变。女性患儿80%～90%为ICPP；男性患儿则相反，80%以上是器质性的。据推测，这部分性早熟病儿与环境内分泌干扰物的刺激有很大关系。

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·性早熟症状·

女性表现有乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大，阴毛出现，月经初潮。男性表现为睾丸和阴茎增大，阴毛出现，肌肉发达，声音变粗。男女性均有生长加速，骨成熟加速，最终可导致终身高低于靶身高。在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时，可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征。

女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发育开始后6～12个月出现，持续1～2年；但也有较迟者，甚至有5%左右患儿在初潮前1年或初潮当年始呈现。男童生长加速发生在睾丸容积8～10ml时或变声前一年，持续时间比女童长。

骨龄提前只说明性激素水平增高已有一段时间，并非是诊断CPP的特异性指标，病程短和发育进程慢的患儿可能骨龄超前不明显，而外周性性早熟亦可能有骨龄提前；性激素水平升高不能分辨中枢和外周性性早熟。综上，CPP的诊断是综合的，核心问题是必须符合为GnRH依赖性，临床随访性征发育呈进行性有重要意义。

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·性早熟治疗·

1、药物治疗：CPP的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心，还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。一般应用GnRH类似物（GnRHa）治疗CPP。国内目前可供应儿童用的缓释型GnRHa制剂有曲普瑞林和醋酸亮丙瑞林。GnRHa能有效抑制LH分泌，使性腺暂停发育、性激素分泌回至青春前期状态，从而延缓骨骺的增长和融合，尽可能达到延长生长年限、改善最终成年期身高的目的。

2、病因治疗：对于非特发性CPP，应强调同时进行病因治疗（如鞍区肿瘤的手术治疗，对先天性肾上腺皮质增生症合并CPP者应同时给予皮质醇等）。但是，下丘脑错构瘤和蛛网膜囊肿患儿，如无颅压升高表现则暂缓手术，仅按ICPP处理。

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